Galactosemia - определение. Что такое Galactosemia
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Что (кто) такое Galactosemia - определение

CONDICIÓN MÉDICA
Intolerancia a la galactosa
  • Herencia autosómica recesiva.
  • Posibles síntomas asociados a la ingesta de Galactosa por niños afectados de galactosemia
  • Degradación de la lactosa.
  • Diagrama de las vías metabólicas de la galactosa.
  • Primera reacción vía de Leloir.
  • Segunda reacción vía de Leloir.
  • Tercera reacción vía de Leloir.
  • Cuarta reacción vía de Leloir.

Galactosemia         
trastorno hereditario del metabolismo de algunos hidratos de carbono debido a un déficit la enzima galactosa-1-fosfato-uridiltransferasa, que cataliza el paso de la galactosa-1-fosfato a glucosa-6-fosfato. La acumulación de galactosa ocasiona un cuadro caracterizado por ictericia, hepatoesplenomegalia, hipoglucemia, retraso mental, cataratas, galactosuria y aminoaciduria [ICD-10: E74.2]
Galactosemia         
|CIE-9 =

Википедия

Galactosemia

La galactosemia es una enfermedad hereditaria causada por una deficiencia enzimática y se manifiesta con incapacidad de utilizar el azúcar simple galactosa, lo cual provoca una acumulación de este dentro del organismo, produciendo lesiones en el hígado y el sistema nervioso central.

Примеры употребления для Galactosemia
1. Y en la Fundación para el Estudio de las Enfermedades Metabólicas, realizan una pesquisa complementaria que detecta 25÷ galactosemia, deficiencia de biotinidasa, leucinosis, hiperplasia suprarrenal, homocistinuria, citrulinemia, argininemia, hiperglicinemia, hiperornitinemia, tirosinemia, aciduria metilmalónica, aciduria propiónica y aciduria isovalérica, entre otras.
Что такое Galactosemia - определение